Qu'est-ce que la maladie de Best ?

Il s’agit d’une dystrophie maculaire génétique le plus souvent bilatérale encore appelée dystrophie vitelliforme juvénile. Elle fut décrite pour la première fois en 1883 par Adams puis en 1905 par Best.

Elle se traduit par l’accumulation pathologique dans la macula d’un matériel de dégradation cellulaire appelé lipofuscine. Cette accumulation se fait au sein d’une couche de la rétine appelée épithélium pigmentaire et aboutit à la dégradation des photorécepteurs maculaires et à une baisse progressive de la vision centrale. L’aspect le plus caractéristique de ce dépôt est celui « d’œuf sur la plat » et explique le terme de « vitelliforme » utilisé pour définir cette maladie.

La sévérité de la perte de la vision centrale est variable d’un patient à l’autre. La vision périphérique et la vision nocturne ne sont pas affectées.
L’âge d’apparition est le plus souvent entre 7 et 12 ans. Les premiers signes sont un flou ou une baisse visuelle, des métamorphopsies. Le diagnostic peut se faire également dans le cadre d’une enquête familiale (ascendants atteints).

Transmission

Sa transmission est autosomique dominante. Ceci signifie que pour un patient atteint le risque d’être atteint pour chacun de ses enfants est de 50%. Son expressivité est variable c’est-à-dire que l’expression clinique de la maladie varie beaucoup d’un patient à l’autre. Le gène concerné est le gène VMD2 localisé en 11q12-q13 et code pour une protéine appelée bestrophin. Cette protéine jouerait un rôle de canal contrôlant les flux transmembranaires d’ions chlorure.

Diagnostic

On distingue 6 stades évolutifs successifs au fond d’oeil :

• les stades prévitelliforme et vitelliforme pendant lesquels la vision reste bonne (entre 6/10 et 10/10)
• Les stades de remaniement dits de pseudo-hypopion et d’œuf brouillé,
• L’évolution ultime au stade atrophique ou au stade fibroglial (acuité visuelle inférieure à 3/10)

Le diagnostic repose en fonction des stades sur :

• Le fond d’œil et l’histoire familiale
• L’électrooculogramme (rapport d’Arden inférieur à 140). Cet examen électrophysiologique est essentiel aux stades très précoces de la maladie lorsque le fond d’œil est encore normal ou aux stades tardifs lorsque les dépôts vitelliformes caractéristiques ont disparu.
• L’imagerie avec des clichés monochromatiques (clichés vert, bleu et rouge), en autofluorescence et angiographiques ainsi que l’OCT.

Les différentes formes de la maladie

Il existe des formes très asymétriques de la maladie voire strictementunilatérales tout au long de la vie. Certains patients peuvent présenter des formesmultifocales avec plusieurs disques vitelliformes.

Des formes tardives de la maladie se déclarent à l’âge adulte (entre 30 et 50 ans) et sont appelées dystrophies pseudovitelliformes ou pseudo-Best ou encoremaladie de Gass (du nom du médecin l’ayant décrite dans les années 70). Ces formes tardives sont à la frontière entre la maladie de Best et la dégérescence maculaire liée à l’âge. Les pertes de vision centrale y sont habituellement moins sévères que dans les formes précoces. Les gènes concernés dans ces formes tardives sont les gènes VMD2 et RDS. Le mode de transmission génétique des formes de l’adulte est sujet à discussion.

Les complications

Les complications néovasculaires de la maladie de Best ou dans la dystrophie pseudovitelliforme sont dues au développement de néovaisseaux choroidiens et se traduisent pas une aggravation rapide de la baisse de vision centrale et /ou une aggravation des métamorphopsies. Elles surviennent aux stades tardifs de la maladie (stades atrophique ou fibroglial). L’utilisation de la grille d’Amsler vous permet de les dépister rapidement et de consulter en urgence pour leur prise en charge thérapeutique.

Prise en charge et traitement

Cette maladie n’a pour l’instant pas de traitement spécifique. En fonction du degré de handicap il faut mettre en place un accompagnement scolaire et des équipements basse vision. Il est recommandé de porter des verres qui filtrent 100% des UV. Des verres teintés de type RT3 ou RT4 peuvent augmenter le confort visuel en cas de photophobie. Aucune étude n’a démontré l’intérêt de supplémentations alimentaires comportant oméga 3, lutéine etc... dans l’évolution de la maladie de Best.