Qu'est-ce que le rétinoschisis maculaire ?

Synonyme : rétinoschisis congénital.

Il s’agit d’une dégénérescence maculaire bilatérale et symétrique héréditaire qui touche les garçons dès la petite enfance (première décade de vie). Le diagnostic est évoqué devant une détérioration de la vision centrale responsable de difficultés d’apprentissage chez un écolier, parfois devant un strabisme ou un nystagmus. La sévérité du déficit visuel varie beaucoup d’un patient à l’autre avec une acuité visuelle qui peut aller de 1/20 à 10/10. La vision s’altère dans les 2 premières décennies de vie puis en général évolue plus lentement. Une atrophie maculaire s’installe après 50 ans.

La prévalence estimée est entre 1 sur 15 000 et 1 sur 30 000 en fonction des pays.

Diagnostic

Il repose sur un faisceau d’arguments :

• L’histoire familiale (hommes atteints)
• Le fond d’œil :
  • Le rétinoschisis maculaire : atteinte caractérisée par des logettes kystiques au centre de la macula donnant un aspect au fond d’œil de plis répartis en "rayon de roue". Ces logettes évoluent au cours du temps et l’ensemble des lésions finit par aboutir à l’atrophie maculaire.
  • associé dans 50% des cas à un rétinoschisis périphérique. Ce rétinoschisis est dû à un clivage au sein de la rétine qui conduit à la constitution de 2 feuillets dont l’un bombe dans la cavité vitréenne. Des trous et déchirures dans le feuillet interne du rétinoschisis peuvent apparaitre au cours du temps. Le clivage peut progresser au fil du temps.
  • des voiles vitréens
• l’électrorétinogramme dit électronégatif (diminution d’amplitude de l’onde b)
• Les tests génétiques

À noter que les mères conductrices ont le plus souvent un fond d’œil et un électrorétinogramme normal.

Les complications possibles sont :

• Hémorragie intravitréenne par saignement des vaisseaux localisés au sein des rétinoschisis périphériques..
• Décollement de rétine qui s’installe lorsque des trous apparaissent au sein du mur externe du rétinoschisis périphérique. Ces décollements de rétine sont de mauvais pronostic.

Transmission

La transmission se fait sur le mode récessif lié à l’X. Le gène responsable appelé RS1 est localisé sur le chromosome X en Xp22. Il code une protéine appelée rétinoschisin exprimée dans les photorécepteurs et les cellules bipolaires. Elle serait impliquée dans l’adhésion cellulaire et les interactions cellulaires dans une couche rétinienne appelée couche nucléaire interne et dans les connections synaptiques entre photorécepteurs et cellules bipolaires. Dans ce type de transmission les femmes sont porteuses du gène malade mais non atteintes cliniquement. Elles sontconductrices :

• 50% de leurs garçons seront atteints. Ces garçons atteints et malades transmettront le gène malade à 50% de leurs filles et à aucun de leurs garçons.
• 50% de leurs filles seront conductrices.

Il existe une très grande variation de sévérité et de progression parmi les patients atteints d’une même famille et entre les patients porteurs d’une même mutation génétique. Il est donc impossible d’anticiper l’évolution de la maladie pour chaque patient. Pour un couple désirant avoir des enfants un conseil génétique dans un service spécialisé est proposé.

Traitement

Il n’y a pas de traitement du rétinoschisis maculaire lié à l’X.

Les enfants doivent être examinés tous les 6 à 12 mois dans la première décade puis sur un rythme annuel. Cet examen permet :

• d’adapter les corrections optiques et de rééduquer une éventuelle amblyopie.
• de surveiller le fond d’œil (apparition de trous, déchirure dans la rétine etc…).

Les aides optiques doivent être adaptées aux capacités visuelles de l’enfant. Il est recommandé d’éviter les sports à risque de contusion oculaire ou de traumatisme de la tête. Des recherches sont en cours dans le domaine de la thérapie génique.
Certains auteurs recommandent l’introduction d’inhibiteur de l’anhydrase carbonique topique (en goutte) ou orale pour traiter les cavités kystiques fovéolaires ; il n’y a pas de preuve quant à l’intérêt sur la fonction visuelle et sur l’évolution de la maladie de ce traitement.